Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng

NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH THÁI ĐƠN NUCLEOTID (SNP) VÀ ĐỘT BIẾN MỘT SỐ GEN TRONG UNG THƯ BUỒNG TRỨNG

Tác giả: LÊ NGUYỄN TRỌNG NHÂN

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung vào việc nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotide (SNP) và đột biến của một số gen liên quan đến ung thư buồng trứng (UTBT). Nghiên cứu nhằm xác định các dạng đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân UTBT và mối liên quan với mô bệnh học, đồng thời xác định các đa hình thái đơn nucleotide (SNP) trên gen RAD51, XRCC3 có liên quan đến nguy cơ mắc UTBT. Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về tính đa hình thái đơn nucleotide và đột biến các gen trong UTBT. Nghiên cứu đã xác định được 8 đột biến gen BRCA1/2 ở 20 bệnh nhân, trong đó có 01 đột biến mới là BRCA2: c.4022delC. Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng xác định được bốn đa hình đơn nucleotide của 2 gen RAD51 và XRCC3 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng, góp phần làm phong phú thêm cơ sở dữ liệu di truyền cho người Việt Nam.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề
• Những đóng góp mới của luận án
• Cấu trúc của luận án
• Chương 1 – Tổng quan
• Chương 2 – Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3 – Kết quả