Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen ở phụ nữ loãng xương sau mãn kinh

Nghiên cứu tính đa hình của một số gen ở phụ nữ loãng xương sau mãn kinh

Tác giả: Trần Thị Thu Huyền

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về tính đa hình của các gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, và FTO rs1121980 ở phụ nữ sau mãn kinh, đặc biệt là những người mắc bệnh loãng xương. Nghiên cứu nhằm xác định sự phân bố của các biến thể gen này và mối liên quan của chúng với mật độ xương cũng như các yếu tố nguy cơ gây loãng xương. Các phương pháp nghiên cứu như đo mật độ xương bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA) và các kỹ thuật sinh học phân tử để phân tích gen được áp dụng. Kết quả nghiên cứu sẽ cung cấp thông tin quan trọng về vai trò của các gen này trong việc phát triển bệnh loãng xương ở phụ nữ Việt Nam sau mãn kinh.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề
• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• 1.1. Tổng quan loãng xương và loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
• 1.1.1. Định nghĩa loãng xương
• 1.1.2. Chẩn đoán loãng xương
• 1.1.3. Sinh lý học quá trình phát triển xương
• 1.1.4. Định nghĩa mãn kinh
• 1.1.5. Ảnh hưởng của mãn kinh đến loãng xương
• 1.1.6. Dịch tễ học loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
• 1.1.7. Một số yếu tố liên quan đến mật độ xương và loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
• 1.2. Gen và loãng xương
• 1.2.1. Tổng quan về gen MTHFR và SNP rs1801133
• 1.2.2. Tổng quan về gen LRP5 và SNP rs41494349
• 1.2.3. Tổng quan về gen FTO và SNP 1121980
• 1.3. Các kỹ thuật sinh học phân tử phân tích gen
• 1.3.1. Kỹ thuật PCR
• 1.3.2. Phương pháp ARMS-PCR
• 1.3.3. Kỹ thuật RFLP-PCR
• 1.3.4. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• 2.1. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 2.1.1. Địa điểm nghiên cứu
• 2.1.2. Thời gian nghiên cứu
• 2.2. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 2.2.2. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.3. Phương pháp nghiên cứu
• 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu
• 2.3.2. Cỡ mẫu
• 2.3.3. Phương pháp chọn mẫu
• 2.3.4. Quy trình phỏng vấn và khám lâm sàng
• 2.3.5. Đo BMD theo phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép
• 2.3.6. Quy trình lấy máu phân tích gen và bảo quản
• 2.3.7. Các bước tiến hành phân tích gen
• 2.4. Các biến số nghiên cứu
• 2.5. Sơ đồ nghiên cứu
• 2.6. Sai số và khống chế sai số
• 2.7. Phân tích và xử lý số liệu
• 2.8. Đạo đức nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 3.2. Phân bố tần số kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 của đối tượng nghiên cứu
• 3.2.1. Nồng độ DNA và độ tinh sạch trung bình
• 3.2.2. Kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133
• 3.2.3. Kiểu gen và alen của đa hình gen LRP5 rs41494349
• 3.2.4. Kiểu gen và alen của đa hình gen FTO rs1121980
• 3.2.5. Phân bố kiểu gen và alen của đa hình MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 của nhóm phụ nữ sau mãn kinh loãng xương với nhóm không loãng xương
• 3.2.6. Phân bố kiểu gen và alen của đa hình MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 của nhóm phụ nữ sau mãn kinh loãng xương với nhóm giảm mật độ xương và nhóm mật độ xương bình thường
• 3.3. Mối liên quan giữa tính đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 với mật độ xương và các yếu tố nguy cơ loãng xương
• 3.3.1. Mối liên quan giữa kiểu gen và mật độ xương của đối tượng nghiên cứu
• 3.3.2. Mối liên quan giữa kiểu gen và các yếu tố nguy cơ loãng xương
• 3.3.3. Tương quan 2 biến của một số yếu tố nguy cơ với mật độ xương
• 3.3.4. Tương quan đa biến của các yếu tố nguy cơ loãng xương và mật độ xương
• 3.3.5. Tương quan tuyến tính đơn biến của các đa hình gen với mật độ xương
• 3.3.6. Tương quan đa biến giữa các đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 và một số yếu tố liên quan với mật độ xương
• Chương 4: Bàn luận
• 4.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 4.1.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 4.1.2. Đặc điểm mật độ xương của đối tượng nghiên cứu
• 4.1.3. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu theo phân loại mật độ xương
• 4.2. Bàn luận về phân bố tần số kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133
• 4.2.1. Bàn luận về phân bố tần số alen của đa hình gen MTHFR rs1801133
• 4.2.2. Bàn luận về phân bố kiểu gen của đa hình gen MTHFR rs1801133
• 4.2.3. Bàn luận về sự phân bố tần số alen của đa hình gen LRP5 rs41494349
• 4.2.4. Bàn luận về phân bố tần số kiểu gen của đa hình gen LRP5 rs41494349
• 4.2.5. Bàn luận về phân bố tần số kiểu gen và alen của đa hình gen FTO rs1121980
• 4.2.6. Bàn luận về phân bố kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 ở nhóm phụ nữ sau mãn kinh loãng xương với nhóm phụ nữ sau mãn kinh không loãng xương
• 4.2.7. Bàn luận về phân bố kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 ở nhóm phụ nữ sau mãn kinh loãng xương với nhóm giảm mật độ xương và nhóm mật độ xương bình thường tại vị trí cổ xương đùi, đầu trên xương đùi, cột sống thắt lưng
• 4.3. Mối liên quan giữa tính đa hình của một số gen với mật độ xương và một số yếu tố nguy cơ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh
• 4.3.1. Mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs1801133 với mật độ xương
• 4.3.2. Mối liên quan giữa đa hình kiểu gen LRP5 rs41494349 với mật độ xương
• 4.3.3. Mối liên quan giữa đa hình kiểu gen FTO rs1121980 với mật độ xương
• 4.3.4. Tương quan tuyến tính đơn biến và đa biến giữa một số yếu tố nguy cơ với mật độ xương
• 4.3.5. Mô hình hồi quy tuyến tính đơn biến của các đa hình gen MTHFR rs1801133 với mật độ xương
• 4.3.6. Mô hình hồi quy tuyến tính đơn biến của các đa hình gen LRP5 rs41494349 với mật độ xương
• 4.3.7. Mô hình hồi quy tuyến tính đơn biến của các đa hình gen FTO rs1121980 với mật độ xương
• 4.3.8. Tương quan tuyến tính đa biến của đa hình gen MTHFR rs1801133 và một số yếu tố liên quan với mật độ xương
• 4.3.9.Tương quan tuyến tính đa biến của đa hình gen LRP5 rs41494349 và một số yếu tố liên quan với mật độ xương
• 4.3.10. Tương quan tuyến tính đa biến của đa hình gen FTO rs1121980 và một số yếu tố liên quan với mật độ xương
• Kết luận
• Khuyến nghị
• Danh mục các công trình liên quan đến luận án
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục