Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Răng Hàm Mặt: Nghiên cứu mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide vùng gen interferon regulatory factor 6 (IRF6) với dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng không hội chứng ở người Việt

Nghiên Cứu Mối Liên Quan Giữa Các Đa Hình Đơn Nucleotide Vùng Gen Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Với Dị Tật Bẩm Sinh Khe Hở Môi – Vòm Miệng Không Hội Chứng Ở Người Việt

Tác giả: Phan Duy Bá Hoành

Lĩnh vực: Răng – Hàm – Mặt

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào việc xác định mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide (SNP) thuộc vùng gen Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) với dị tật bẩm sinh khe hở môi/vòm miệng (KHM/VM) không hội chứng ở người Việt. Dị tật KHM/VM là một tình trạng bẩm sinh phổ biến với nguyên nhân phức tạp. Gen IRF6 đã được chứng minh có vai trò trong sự phát triển của dị tật này. Tuy nhiên, các nghiên cứu trước đây về mối liên quan giữa các biến thể gen IRF6 và KHM/VM ở các quần thể khác nhau trên thế giới còn nhiều mâu thuẫn. Do đó, luận án này đặt mục tiêu làm rõ mối liên hệ này trong quần thể người Việt, góp phần nâng cao hiểu biết về cơ chế bệnh sinh và hỗ trợ tư vấn di truyền.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả