Luận văn: Nghiên Cứu Đột Biến Mất Đoạn Nhỏ Gen AZFabcd Trên Nhiễm Sắc Thể Y Ở Nam Giới Vô Tinh Và Thiểu Tinh Nặng

Nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ trên NST Y trong vô sinh nam giới

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Tài liệu này tập trung vào việc phân tích các nguyên nhân di truyền của vô sinh nam, đặc biệt là các bất thường nhiễm sắc thể (NST) và mất đoạn nhỏ trên NST Y vùng AZFabcd. Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ, phân bố các dạng bất thường NST và mất đoạn nhỏ vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh (VT) và thiểu tinh nặng (TTN), cũng như mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và các bất thường di truyền này. Công trình đã hoàn thiện kỹ thuật Multiplex PCR để phát hiện mất đoạn AZFabcd và xem xét mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch với bất thường di truyền.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1. Tổng quan: Tình hình nghiên cứu vô sinh nam trên thế giới và Việt Nam, các nguyên nhân vô sinh nam (bao gồm rối loạn di truyền và các bất thường NST), các phương pháp chẩn đoán vô sinh nam.
• Chương 2. Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu: Mô tả đối tượng nghiên cứu (nam giới vô sinh và nhóm chứng), tiêu chuẩn chọn và loại trừ, thiết kế và phương pháp nghiên cứu (điều tra, thăm khám, xét nghiệm tinh dịch, phân tích NST, phát hiện mất đoạn AZFabcd).
• Chương 3. Kết quả nghiên cứu: Trình bày kết quả về đặc điểm tuổi, tiền sử, lâm sàng, tinh dịch ở nam giới vô sinh; kết quả phân tích NST và phát hiện mất đoạn AZFabcd trên NST Y ở nhóm nghiên cứu.