Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 177 trang
Dung lượng: 2 MB

Giới thiệu nội dung

Nghiên cứu Đột Biến Gen LDLR Ở Người Tăng Cholesterol Máu Có Tính Chất Gia Đình

Tác giả: Hoàng Thị Yến

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ y học này tập trung vào việc nghiên cứu đột biến gen LDLR ở những người mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (FH) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự gia tăng cholesterol trong máu suốt đời, chủ yếu do các đột biến trên gen mã hóa thụ thể LDL (LDLr). Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định các đột biến gen LDLR trên các vùng được chọn ở bệnh nhi mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, cũng như phát hiện các đột biến gen LDLR và mối liên hệ với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi FH mang đột biến gen.

Mục lục chi tiết:

  • Lời cảm ơn
  • Lời cam đoan
  • Danh mục các ký hiệu, các chữ viết tắt
  • Danh mục các bảng, biểu
  • Danh mục các hình
  • Đặt vấn đề
  • Chương 1: Tổng quan
    • 1.1. Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
      • 1.1.1. Lịch sử phát hiện bệnh
      • 1.1.2. Dịch tễ bệnh FH
      • 1.1.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh FH
      • 1.1.4. Hậu quả rối loạn chuyển hóa lipid máu
    • 1.2. Gen LDLR và protein LDLr
      • 1.2.1. Vai trò của protein LDLr trong duy trì nồng độ cholesterol máu
      • 1.2.2. Cấu trúc gen LDLR
      • 1.2.3. Các loại đột biến gen LDLR
      • 1.2.4. Ảnh hưởng đến kiểu hình của đột biến gen LDLR
      • 1.2.5. Đa hình kiểu gen LDLR và mối liên quan đến bệnh FH
      • 1.2.6. Chương trình quản lý và chiến lược sàng lọc bệnh FH
      • 1.2.7. Các nghiên cứu trong và ngoài nước liên quan
    • 1.3. Một số kỹ thuật SHPT ứng dụng trong phát hiện đột biến gen
      • 1.3.1. Kỹ thuật khuếch đại gen – polymerase chain reaction (PCR)
      • 1.3.2. Giải trình tự gen bằng máy tự động theo nguyên tắc Sanger
  • Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
    • 2.1. Đối tượng nghiên cứu
      • 2.1.1. Nhóm bệnh nhi
      • 2.1.2. Nhóm các thành viên trong gia đình bệnh nhi
    • 2.2. Phương pháp nghiên cứu
      • 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu
      • 2.2.2. Biến số và chỉ số trong nghiên cứu
      • 2.2.3. Phương tiện nghiên cứu
      • 2.2.4. Các kỹ thuật nghiên cứu
    • 2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
    • 2.4. Đạo đức trong nghiên cứu
    • 2.5. Phương pháp xử lý số liệu
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu
    • 3.1. Một số đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
      • 3.1.1. Đặc điểm về tuổi
      • 3.1.2. Đặc điểm về giới
      • 3.1.3. Đặc điểm về triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng
    • 3.2. Xác định đột biến trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR
      • 3.2.1. Tách DNA từ máu toàn phần
      • 3.2.2. Phản ứng khuếch đại exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR
      • 3.2.3. Kết quả giải trình tự exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR
    • 3.3. Kết quả phân tích phả hệ
      • 3.3.1. Phả hệ gia đình bệnh nhi MS02 và MS08
      • 3.3.2. Phả hệ gia đình bệnh nhi MS03
      • 3.3.3. Phả hệ gia đình bệnh nhi MS15
  • Chương 4: Bàn luận
    • 4.1. Bàn luận về các đột biến và SNP tìm được trên bệnh nhi FH
    • 4.2. Phả hệ gia đình bệnh nhi có đột biến gen LDLR
  • Kết luận
  • Kiến nghị
  • Tài liệu tham khảo
  • Danh mục các bài báo đã công bố
  • Tài liệu tham khảo
  • Phụ lục