Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 193 trang
Dung lượng: 2 MB

Giới thiệu nội dung

Nghiên cứu Đột Biến Gen CDH1 (E-Cadherin) Trên Bệnh Nhân Ung Thư Dạ Dày Lan Tỏa Di Truyền

Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Hương

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học này tập trung vào việc nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) ở những bệnh nhân mắc ung thư dạ dày thể lan tỏa di truyền. Ung thư dạ dày là một căn bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe cộng đồng toàn cầu. Dạng lan tỏa di truyền của ung thư dạ dày là một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xâm lấn của các tế bào ung thư kém biệt hóa, gây khó khăn trong việc phát hiện sớm và thường có tiên lượng xấu. Gen CDH1 đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự bám dính và tính di động của tế bào, duy trì cấu trúc biểu mô bình thường. Đột biến trên gen này có thể dẫn đến suy giảm chức năng của protein E-cadherin, tạo điều kiện cho sự phát triển của khối u. Luận án đặt ra hai mục tiêu chính: thứ nhất, phân tích các đột biến gen CDH1 cùng với đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền; thứ hai, xác định sự hiện diện của đột biến gen CDH1 ở các thành viên gia đình có nguy cơ cao.

Mục lục chi tiết:

  • ĐẶT VẤN ĐỀ
  • Chương 1: TỔNG QUAN
    • 1.1. Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
      • 1.1.1. Lịch sử phát hiện và dịch tễ học
      • 1.1.2. Các yếu tố nguy cơ
    • 1.2. Vai trò của gen CDH1 trong ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
      • 1.2.1. Cấu trúc và chức năng của gen CDH1
      • 1.2.2. Cơ chế gây bệnh của gen CDH1 trong ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
      • 1.2.3. Đặc điểm di truyền của ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
      • 1.2.4. Tình hình nghiên cứu về ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và đột biến gen CDH1 ở trên thế giới và Việt Nam
      • 1.2.5. Quản lý bệnh ung thư dạ dày lan tỏa di truyền do đột biến gen CDH1
    • 1.3. Các phương pháp phát hiện đột biến gen CDH1
      • 1.3.1. Khuếch đại gen bằng kỹ thuật PCR
      • 1.3.2. Kỹ thuật giải trình tự gen theo phương pháp Sanger
      • 1.3.3. Dự đoán khả năng gây bệnh của đột biến gen CDH1 bằng phần mềm phân tích tin sinh học
  • Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
    • 2.1. Đối tượng nghiên cứu
    • 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
    • 2.3. Phương pháp nghiên cứu
      • 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu
      • 2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu
      • 2.3.3. Phương pháp thu thập mẫu
      • 2.3.4. Các biến số nghiên cứu
      • 2.3.5. Sơ đồ nghiên cứu
      • 2.3.6. Phương tiện nghiên cứu
      • 2.3.7. Quy trình kỹ thuật phân tích đột biến gen CDH1
      • 2.3.8. Thử nghiệm Clo-Test trong chẩn đoán nhiễm H. Pylori
      • 2.3.9. Quy trình kỹ thuật nhuộm hóa mô miễn dịch
    • 2.4. Xử lý và phân tích số liệu
    • 2.5. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu
  • Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
    • 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
      • 3.1.1. Đặc điểm về tuổi, giới, tiền sử bệnh và yếu tố nguy cơ
      • 3.1.2. Đặc điểm lâm sàng
      • 3.1.3. Đặc điểm tổn thương dạ dày qua nội soi
      • 3.1.4. Phân loại giai đoạn bệnh theo TNM
    • 3.2. Kết quả phân tích gen CDH1 của đối tượng nghiên cứu
      • 3.2.1. Kết quả tách chiết DNA và phản ứng PCR khuếch đại các exon của gen CDH1
      • 3.2.2. Kết quả phát hiện đột biến và SNP của gen CDH1
      • 3.2.3. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của đối tượng nghiên cứu mang đột biến và SNP trên gen CDH1
    • 3.3. Xác định đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân mang đột biến gen CDH1
      • 3.3.1. Phả hệ và kết quả phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình
      • 3.3.2. Đặc điểm về phả hệ và các thành viên gia đình mang đột biến gen CDH1
  • Chương 4: BÀN LUẬN
    • 4.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu
    • 4.2. Đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân UTDD lan tỏa di truyền
    • 4.3. Đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân mang đột biến gen CDH1
  • KẾT LUẬN
  • DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU CÓ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
  • TÀI LIỆU THAM KHẢO
  • PHỤ LỤC