Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em

Tác giả: Lê Thị Thúy Hằng

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào bệnh Mucopolysaccharide (MPS) ở trẻ em, một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do thiếu hụt enzym lysosom, dẫn đến tích tụ glycosaminoglycans (GAGs) trong cơ thể, gây tổn thương đa cơ quan và tiến triển tăng dần. Bệnh thường khó chẩn đoán do triệu chứng không đặc hiệu và cần các xét nghiệm kỹ thuật cao để chẩn đoán xác định.

Đề tài nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định các đột biến gen gây bệnh MPS ở trẻ em được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Nghiên cứu được thực hiện trên 56 bệnh nhân MPS, tập trung vào tuổi xuất hiện triệu chứng, các biểu hiện lâm sàng, hình ảnh X-quang và phân tích gen của một số bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu cũng cung cấp dữ liệu về các thể bệnh MPS, đặc biệt là thể MPS II có tỷ lệ cao nhất. Phân tích đột biến gen đã phát hiện một số đột biến mới chưa từng được công bố, góp phần vào ngân hàng gen và hỗ trợ tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề
• Tổng quan
• Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Kết quả nghiên cứu
• Bàn luận