Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào bệnh ung thư đại trực tràng, một loại ung thư ác tính có thể gặp ở mọi lứa tuổi và giới tính. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc chuẩn theo tuổi đứng thứ sáu trong các bệnh ung thư. Các phát hiện phân tử cho thấy ung thư đại trực tràng là kết quả của sự tích lũy đột biến gen, gây rối loạn các quá trình phát triển, phân chia, biệt hóa và chết tế bào theo chương trình. Cụ thể, các đột biến gen KRAS và BRAF đã được chứng minh gây kháng thuốc điều trị đích EGFR. Đột biến gen KRAS được phát hiện với tỷ lệ từ 30% đến 50%, còn đột biến gen BRAF từ 5% đến 15%. Phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị chính, trong khi hóa chất nhắm đích EGFR góp phần cải thiện tỷ lệ khỏi bệnh và kéo dài thời gian sống, nhưng chỉ hiệu quả với người bệnh không có đột biến gen KRAS và BRAF.

Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng, cũng như mối liên quan giữa các đột biến này với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bước đầu nhận xét kết quả điều trị đích.

Mục lục chi tiết:

• PHẦN A: GIỚI THIỆU LUẬN ÁN
• 1. ĐẶT VẤN ĐỀ
• 2. TÍNH CẤP THIẾT, Ý NGHĨA THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI
• 3. NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
• 4. CẤU TRÚC CỦA LUẬN ÁN
• PHẦN B: NỘI DUNG LUẬN ÁN
• CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Bệnh ung thư đại trực tràng
• 1.2. Các con đường tín hiệu trong ung thư đại trực tràng
• 1.3. Một số kỹ thuật xét nghiệm gen KRAS và BRAF
• 1.4. Tình hình nghiên cứu về đột biến gen KRAS, BRAF và điều trị đích tại Việt Nam
• CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng
• 2.2. Thiết kế nghiên cứu
• 2.3. Phương pháp nghiên cứu
• 2.3.1. Nghiên cứu các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
• 2.3.2. Xác định đột biến gen KRAS, BRAF
• 2.3.3. Theo dõi kết quả điều trị Cetuximab
• 2.4. Xử lý số liệu
• 2.5. Đạo đức nghiên cứu
• CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tần suất và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
• 3.1.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
• 3.1.2. Tỷ lệ và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF
• 3.2. Liên quan của đột biến gen KRAS, BRAF với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét bước đầu kết quả điều trị đích ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
• CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tần suất và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF
• 4.1.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
• 4.1.2. Tỷ lệ và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF
• 4.2. Liên quan của đột biến gen KRAS, BRAF với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét bước đầu kết quả điều trị đích ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng