Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 187 trang
Dung lượng: 2 MB

Giới thiệu nội dung

Nghiên cứu biến thể di truyền liên quan đến các bệnh ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Tác giả: Ma Thị Huyền Thương

Lĩnh vực: Công nghệ Sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án “Nghiên cứu biến thể di truyền liên quan đến các bệnh ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai bằng giải trình tự hệ gen mã hóa” tập trung vào việc ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để xác định các biến thể di truyền gây bệnh hiếm gặp tại Việt Nam. Nghiên cứu này khám phá mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình ở các bệnh nhân mắc ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai, đồng thời phân tích các gen tiềm năng liên quan đến cơ chế bệnh sinh. Kết quả nghiên cứu ban đầu giúp xây dựng bộ dữ liệu về các biến thể di truyền cho nhóm bệnh nhân này tại Việt Nam, hỗ trợ công tác chẩn đoán, tư vấn di truyền và phát triển các nghiên cứu lâm sàng trong tương lai.

Mục lục chi tiết:

  • Lời cam đoan
  • Lời cảm ơn
  • Mục lục
  • Chữ viết tắt
  • Danh mục bảng
  • Danh mục hình
  • Mở đầu
  • Chương 1: Tổng quan
    • Bệnh ly thượng bì bóng nước
      • Giới thiệu chung về ly thượng bì bóng nước
      • Dịch tễ học bệnh ly thượng bì bóng nước
      • Cơ chế bệnh sinh và các gen liên quan đến ly thượng bì bóng nước
      • Các phương pháp chẩn đoán ly thượng bì bóng nước
      • Chăm sóc và điều trị người bệnh ly thượng bì bóng nước
    • Bệnh bạch tạng
      • Giới thiệu chung về bệnh bạch tạng
      • Dịch tễ học bệnh bạch tạng
      • Cơ chế bệnh sinh và các gen liên quan đến bạch tạng
      • Các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc bạch tạng
      • Chăm sóc và điều trị người bệnh bạch tạng
    • Thiểu sản vành tai
      • Giới thiệu chung về thiểu sản vành tai
      • Dịch tễ học thiểu sản vành tai
      • Các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến thiểu sản vành tai
      • Điều trị và chăm sóc người bệnh thiểu sản vành tai
    • Công nghệ giải trình tự thế hệ mới trong nghiên cứu bệnh hiếm
    • Tình hình nghiên cứu tại Việt Nam
  • Chương 2: Vật liệu và phương pháp nghiên cứu
    • Đối tượng nghiên cứu
      • Bệnh ly thượng bì bóng nước
      • Bệnh bạch tạng
      • Bệnh thiểu sản vành tai
    • Đạo đức trong nghiên cứu
    • Thời gian, địa điểm nghiên cứu
    • Hóa chất, trang thiết bị và dụng cụ
    • Phương pháp nghiên cứu
      • Chuẩn bị DNA tổng số
      • Giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa
      • Phân tích dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa
      • Giải trình tự Sanger
      • Phân tích ảnh hưởng ghép nối của biến thể splicing
      • Khuếch đại đa đầu dò phụ thuộc phản ứng ghép nối (MLPA)
      • Phân tích mạng lưới tương tác protein-protein
      • Phân tích làm giàu tập hợp gen theo KEGG
      • Phân loại khả năng gây bệnh của biến thể theo Hiệp hội Bệnh học phân tử và Di truyền Y học Hoa Kỳ
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu
    • Đặc điểm lâm sàng ở người bệnh
      • Ly thượng bì bóng nước
      • Bạch tạng
      • Thiểu sản vành tai
    • Tách chiết DNA tổng số
    • Dữ liệu thô toàn bộ hệ gen mã hóa của người bệnh
    • Các biến thể liên quan đến bệnh
      • Ly thượng bì bóng nước
      • Bạch tạng
      • Thiểu sản vành tai
  • Chương 4: Thảo luận
    • Mối tương quan kiểu gen, kiểu hình ở nhóm người bệnh ly thượng bì bóng nước mang các biến thể gen COL7A1 và KRT5
    • Phân tích di truyền giúp chẩn đoán chính xác các phân nhóm bạch tạng mà lâm sàng khó có thể chỉ ra được
    • Yếu tố di truyền trong thiểu sản vành tai
    • Ý nghĩa của chẩn đoán phân tử trong công tác tư vấn di truyền và quản lý bệnh hiếm
  • Kết luận và kiến nghị
  • Danh mục công trình công bố liên quan đến luận án
  • Tài liệu tham khảo
  • Phụ lục