Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 9 trang
Dung lượng: 196 KB

Giới thiệu nội dung

Disruption of transport activity in a D93H mutant thiamine transporter 1, from a Rogers Syndrome family

Tác giả: Dana Baron, Yehuda G. Assaraf, Stavit Drori and Ami Aronheim

Lĩnh vực: Di truyền học phân tử, Y học

Nội dung tài liệu: Nghiên cứu này tập trung vào việc phân tích ảnh hưởng của đột biến D93H trên protein vận chuyển thiamine 1 (THTR1), một protein liên quan đến hội chứng Rogers, một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ, đái tháo đường và giảm thính lực thần kinh giác quan. Các thí nghiệm được thực hiện để đánh giá biểu hiện, biến đổi sau dịch mã, định vị tại màng sinh chất và hoạt động vận chuyển thiamine của protein THTR1 đột biến D93H. Nghiên cứu cũng so sánh tác động của đột biến D88H tương tự trên protein vận chuyển folate giảm (hRFC) đối với hoạt động vận chuyển methotrexate (MTX).

Mục lục chi tiết:

  • Giới thiệu
  • Kết quả
  • Thảo luận
  • Tài liệu tham khảo
  • Lời cảm ơn