Luận văn: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại bệnh viện Nhi đồng 1

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại bệnh viện Nhi Đồng 1

Tác giả: NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG

Lĩnh vực: TIẾN SĨ Y HỌC

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về hội chứng Alagille (ALGS), một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan như gan, tim, mắt, cột sống và khuôn mặt. Hội chứng này, mặc dù hiếm gặp, có tỷ lệ mắc là 1:70.000 trẻ sơ sinh, nhưng biểu hiện lâm sàng đa dạng và thường bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác, đặc biệt là teo đường mật, ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh nhân. Nghiên cứu này nhằm mục đích hỗ trợ chẩn đoán chính xác ALGS và cải thiện hiệu quả điều trị.

Luận án cũng đi sâu vào phân tích các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, cũng như các đột biến gen JAG1 và NOTCH2, hai gen chính liên quan đến ALGS. Bên cạnh đó, nghiên cứu còn khám phá mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở trẻ mắc hội chứng, cũng như các yếu tố ảnh hưởng đến diễn tiến bệnh gan. Kết quả nghiên cứu này được kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao hiểu biết về ALGS, từ đó đưa ra các kế hoạch chăm sóc và theo dõi tốt hơn cho trẻ em mắc bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống của các em.

Mục lục chi tiết:

• Trang phụ bìa
• Lời cam đoan
• Mục lục
• Danh mục các từ viết tắt
• Danh mục đối chiếu các thuật ngữ Anh Việt
• Danh mục các bảng
• Danh mục các hình ảnh, biểu đồ, lưu đồ
• MỞ ĐẦU
• CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• KẾT LUẬN
• KIẾN NGHỊ
• DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC