Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 164 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam

Tác giả: Đỗ Thanh Hương

Lĩnh vực: Y học, Thần kinh

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung vào việc phân tích mối tương quan giữa các đột biến gen ATP7B và biểu hiện lâm sàng (kiểu hình) ở những bệnh nhân mắc bệnh Wilson tại Việt Nam. Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến sự bất thường trong chuyển hóa đồng. Nghiên cứu này nhằm mục đích mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson tại Việt Nam, đồng thời phân tích mối liên hệ giữa các đột biến gen ATP7B và các biểu hiện lâm sàng, từ đó cung cấp cơ sở cho việc tiên lượng bệnh và đề xuất phác đồ điều trị hiệu quả.

Mục lục chi tiết:

  • Chương 1: Tổng quan tài liệu (Khái niệm, lịch sử nghiên cứu, dịch tễ học, sinh lý bệnh học, đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh Wilson; bệnh học phân tử liên quan đến gen ATP7B và các kỹ thuật phát hiện đột biến gen; mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình ở bệnh nhân Wilson).
  • Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu (Đối tượng, địa điểm, thời gian, phương pháp nghiên cứu, các bước tiến hành, xử lý kết quả và vấn đề đạo đức).
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu (Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng; kết quả phân tích gen ATP7B; mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh Wilson).
  • Chương 4: Bàn luận (Phân tích đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng; kết quả phân tích gen ATP7B; phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson).
  • Kết luận và Khuyến nghị.
  • Danh mục các bài báo đã công bố liên quan đến luận án.
  • Tài liệu tham khảo.
  • Phụ lục.