Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 54 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

Phân Tích Mối Tương Quan Giữa Đột Biến Gen ATP7B Và Kiểu Hình Của Bệnh Nhân Wilson Ở Việt Nam

Tác giả:

Đỗ Thanh Hương

Lĩnh vực:

Thần kinh

Nội dung tài liệu:

Công trình này tập trung phân tích mối quan hệ giữa các đột biến trên gen ATP7B và biểu hiện lâm sàng (kiểu hình) của bệnh nhân Wilson tại Việt Nam. Bệnh Wilson là một bệnh lý di truyền lặn hiếm gặp, gây ra do rối loạn chuyển hóa đồng dẫn đến tích tụ đồng trong cơ thể, ảnh hưởng đến các cơ quan như gan, não và mắt. Nghiên cứu đã xác định các đột biến phổ biến trên gen ATP7B ở bệnh nhân Việt Nam, bao gồm c.-75C>A, p.S105X và p.R778L, đồng thời khảo sát mối tương quan giữa số lượng alen đột biến, dạng đột biến với các đặc điểm như tuổi khởi phát, nồng độ ceruloplasmin, đồng niệu và thể lâm sàng của bệnh. Kết quả nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học quan trọng cho việc chẩn đoán sớm, tiên lượng và đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả cho bệnh nhân Wilson.

Mục lục chi tiết:

– Đặt vấn đề
– Chương 1: Tổng quan tài liệu
– Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
– Chương 3: Kết quả nghiên cứu
– Chương 4: Bàn luận