Luận văn: Nghiên cứu phát hiện các biến thể ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome)

Nghiên cứu Phát hiện các Biến thể ở Một số Bệnh nhân Tự kỷ Việt Nam Bằng Phương Pháp Giải Trình Tự Toàn Bộ Vùng Mã Hóa (Exome)

Tác giả: Nguyễn Thu Hiền

Lĩnh vực: Sinh học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung vào việc nghiên cứu phát hiện các biến thể di truyền ở một số bệnh nhân tự kỷ tại Việt Nam. Nghiên cứu sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole Exome Sequencing – WES) nhằm xác định và phân tích các biến thể gen liên quan đến bệnh tự kỷ. Mục tiêu của nghiên cứu bao gồm giải trình tự và phân tích exome của các bệnh nhân, từ đó xác định các biến thể di truyền có thể đóng vai trò trong cơ chế bệnh sinh. Các nội dung chính của nghiên cứu bao gồm sàng lọc bệnh nhân, thu thập và xử lý mẫu, giải trình tự exome, và phân tích dữ liệu để tìm kiếm các biến thể liên quan. Nghiên cứu này mong muốn đóng góp vào việc hiểu rõ hơn về nguyên nhân di truyền của bệnh tự kỷ ở người Việt Nam, từ đó có thể hỗ trợ công tác chẩn đoán và đề xuất hướng điều trị hiệu quả, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và gia đình.

Mục lục chi tiết:

• Lời cảm ơn
• Lời cam đoan
• Danh mục các ký hiệu, các chữ viết tắt
• Danh mục các bảng
• Danh mục các hình
• Mở đầu
• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận kết quả
• Kết luận và kiến nghị
• Danh mục các công trình công bố kết quả nghiên cứu của đề tài luận án
• Tóm tắt luận án bằng tiếng Anh
• Tài liệu tham khảo