Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 174 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne Bằng Kỹ Thuật Microsatellite

Tác giả: Đinh Thuý Linh

Lĩnh vực: Tiến sĩ Y học, Chuyên ngành Sản phụ khoa

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung vào việc chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. Nghiên cứu này nhằm hai mục tiêu chính: thứ nhất, phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thông qua kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen; thứ hai, chẩn đoán trước sinh bệnh DMD cho thai nhi của những bà mẹ mang gen bệnh, sử dụng kỹ thuật Microsatellite DNA.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền thần kinh cơ phổ biến, đặc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển. Nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc về lịch sử nghiên cứu, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng, cũng như các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh DMD. Các kỹ thuật phân tử như PCR, Multiplex PCR, MLPA và giải trình tự gen được đề cập như những công cụ quan trọng trong việc xác định đột biến gen dystrophin. Đặc biệt, kỹ thuật Microsatellite DNA được nhấn mạnh về khả năng áp dụng trong chẩn đoán trước sinh, mang lại kết quả nhanh chóng và chi phí hợp lý.

Mục lục chi tiết:

  • ĐẶT VẤN ĐỀ
  • CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
  • CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
  • CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
  • KẾT LUẬN
  • KHUYẾN NGHỊ
  • TÀI LIỆU THAM KHẢO
  • PHỤ LỤC