Đánh giá tính đa hình vùng HV1, HV2 trên DNA ty thể ở một số dân tộc và bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam

Đánh giá Tính Đa Hình Vùng HV1, HV2 Trên DNA Ty Thể Ở Một Số Dân Tộc Và Bệnh Nhân Ung Thư Vú Người Việt Nam

Tác giả: Trần Thị Thúy Hằng

Lĩnh vực: Hóa Sinh Y học

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào việc đánh giá tính đa hình của vùng HV1 và HV2 trên DNA ty thể (mtDNA) của người Việt Nam. Đặc điểm di truyền theo dòng mẹ, số lượng bản sao lớn và không tái tổ hợp của hệ gen ty thể khiến việc nghiên cứu nó có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, điều trị các bệnh di truyền ty thể, cũng như nghiên cứu mối quan hệ di truyền và tiến hóa của quần thể người. Vùng HV1 và HV2, thuộc D-loop của mtDNA, là những vùng có tần số đột biến cao và nhiều điểm đa hình, do đó được quan tâm nghiên cứu đặc biệt, đặc biệt là mối liên quan của chúng với bệnh ung thư vú.

Đề tài đã xác định tỷ lệ một số SNP (Single Nucleotid Polymorphisms) vùng HV1, HV2 ở 4 dân tộc Kinh, Chăm, Mường, Khmer người Việt Nam; phân nhóm SNP đặc trưng vùng HV1, HV2 của DNA ty thể trên 4 dân tộc này; và đánh giá mối liên quan giữa một số SNP vùng HV1 với bệnh ung thư vú. Nghiên cứu này cũng đóng góp bằng việc phát hiện 3 SNP mới trên vùng HV1 mtDNA chưa được công bố trên Mitomap và phân nhóm mtDNA người Việt Nam dựa trên các SNP đặc trưng.

Mục lục chi tiết:

– Đặt vấn đề
– Tổng quan tài liệu
– Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
– Kết quả nghiên cứu
– Bàn luận
– Kết luận