Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh a-thalassemia

Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Kiểu Gen Của Bệnh HbH Và Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh α Thalassemia

Tác giả: Ngô Diễm Ngọc

Lĩnh vực: Y sinh học – Di truyền

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung vào bệnh α-thalassemia, một bệnh di truyền lặn đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi α globin, dẫn đến thiếu máu tan máu. Bệnh bao gồm thể HbH và hội chứng phù thai do Hb Bart’s, với các biểu hiện lâm sàng đa dạng và hậu quả nghiêm trọng. Tại Việt Nam, việc nghiên cứu về α-thalassemia mới bắt đầu được chú trọng gần đây, đặc biệt là phân tích kiểu gen để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. Đề tài đặt mục tiêu phát hiện đột biến gen α globin, nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân HbH, và ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia từ tế bào ối.

Nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật như PCR, MLPA, và giải trình tự gen Sanger để xác định các đột biến gen α globin. Kết quả nghiên cứu đã phát hiện các đột biến mất đoạn và đột biến điểm thường gặp, cũng như các đột biến hiếm gặp, góp phần làm phong phú thêm hiểu biết về các đột biến gây bệnh trên bệnh nhân α-thalassemia tại Việt Nam. Nghiên cứu cũng chỉ ra mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh HbH, cung cấp cơ sở cho chẩn đoán xác định và tư vấn di truyền hiệu quả.

Mục lục chi tiết:

• Đặt vấn đề
• Tổng quan tài liệu
• Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Kết quả nghiên cứu
• Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị