Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 92 trang
Dung lượng: Đang cập nhật

Giới thiệu nội dung

Nghiên cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Sự Biểu Hiện Của Các Gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNRI Ở Trẻ Điếc Bẩm Sinh Có Chỉ Định Cấy Điện Cực Ốc Tai

Đề tài

Tác giả

Hoàng Thị Phương

Lĩnh vực

Sinh học Thực nghiệm

Nội dung tài liệu

Luận văn này tập trung nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và sự biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 trên trẻ em bị điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai. Điếc bẩm sinh là tình trạng khiếm khuyết về khả năng nghe, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển ngôn ngữ, tư duy và giao tiếp của trẻ. Phẫu thuật cấy điện cực ốc tai là giải pháp hiệu quả, nhưng chi phí cao khiến số lượng trẻ được tiếp cận còn hạn chế. Việc xác định nguyên nhân gây điếc bẩm sinh thông qua kỹ thuật sinh học phân tử giúp chẩn đoán sớm và phòng ngừa. Nghiên cứu xem xét vai trò của các đột biến điểm trong gen MT-RNR1 và các gen liên quan khác trong việc chẩn đoán sớm và dự phòng điếc bẩm sinh, đặc biệt là khi sử dụng kháng sinh nhóm aminoglycoside.

Mục lục chi tiết

Chương 1: Tổng quan nghiên cứu
1.1. Đặc điểm chung về điếc bẩm sinh
1.1.1. Định nghĩa về điếc bẩm sinh
1.1.2. Nguyên nhân gây điếc bẩm sinh
1.1.3. Sơ lược về giải phẫu cơ quan thính giác và sinh lý nghe
1.1.4. Chẩn đoán điếc bẩm sinh
1.2. Tình hình nghiên cứu về điếc bẩm sinh
1.3. Cơ sở sinh học phân tử trong nghiên cứu bệnh điếc bẩm sinh
Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
2.1. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu
2.2. Hóa chất và thiết bị
2.3. Phương pháp nghiên cứu
Chương 3: Kết quả và thảo luận
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
3.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
3.3. Khuếch đại và biểu hiện các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1
3.4. Đánh giá liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng điển hình trên bệnh nhân nghiên cứu với yếu tố gen
Chương 4: Kết luận và kiến nghị
Tài liệu tham khảo
Phụ lục