Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase

Tác giả: Vũ Chí Dũng

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Đề tài “Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase” tập trung vào việc tìm hiểu sâu về các đột biến gen CYP21A2 liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase (TSTTBS) ở bệnh nhân người Việt Nam. Nghiên cứu nhằm phát hiện và mô tả các dạng đột biến gen CYP21A2, phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân. Bên cạnh đó, đề tài còn làm rõ ý nghĩa khoa học và thực tiễn của việc nghiên cứu này trong việc chẩn đoán, dự báo kiểu hình và cá thể hóa điều trị, góp phần bổ sung dữ liệu về đột biến gen tại Việt Nam và trên thế giới.

Mục lục chi tiết:

(Không có thông tin về mục lục chi tiết trong văn bản được cung cấp)