Xem trước tài liệu

Đang tải tài liệu...

Thông tin chi tiết tài liệu

Định dạng: PDF
Số trang: 171 trang
Dung lượng: 2 MB

Giới thiệu nội dung

Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trước làm tổ

Tác giả: Nguyễn Thị Sim

Lĩnh vực: Y sinh học – Di truyền

Nội dung tài liệu:

Luận án tiến sĩ này tập trung vào việc nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể (NST) trên phôi trước khi làm tổ. Nghiên cứu nhằm hoàn thiện quy trình sàng lọc này, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH và bước đầu đánh giá kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS. Tầm quan trọng của việc sàng lọc rối loạn NST ở phôi được nhấn mạnh, đặc biệt trong bối cảnh tỷ lệ vô sinh ngày càng tăng và những hậu quả nghiêm trọng của các bất thường NST đối với thai kỳ và trẻ sơ sinh.

Mục lục chi tiết:

  • Đặt vấn đề
  • Chương 1: Tổng quan
    • Tình hình vô sinh trên thế giới và tại Việt Nam
    • Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
    • Các xét nghiệm di truyền trước làm tổ
    • Kỹ thuật sinh thiết phôi
    • Các kỹ thuật di truyền ứng dụng trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ
    • Tình hình ứng dụng kỹ thuật NGS trong PGT trên thế giới và Việt Nam
    • Tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể của noãn và phôi
  • Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
    • Đối tượng nghiên cứu
    • Địa điểm nghiên cứu
    • Thời gian nghiên cứu
    • Phương pháp nghiên cứu
    • Phương pháp xử lí số liệu
    • Sai số và khống chế sai số
    • Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu
  • Chương 3: Kết quả nghiên cứu
    • Hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST bằng kỹ thuật NGS trên tế bào phôi IVF
    • Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi
    • Đánh giá kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS
  • Chương 4: Bàn luận
    • Hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST bằng kỹ thuật NGS trên tế bào phôi
    • Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi
    • Đánh giá kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS
  • Kết luận
  • Kiến nghị
  • Những đóng góp của nghiên cứu
  • Danh mục các công trình nghiên cứu đã công bố liên quan đến luận án
  • Tài liệu tham khảo
  • Phụ lục