Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới

Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới

Tác giả: Đặng Huỳnh Anh Thư

Lĩnh vực: Hóa Sinh Y Học

Nội dung tài liệu:

Nghiên cứu này tập trung khảo sát các đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Mục tiêu là xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen này, so sánh sự tương đồng giữa các phương pháp phát hiện đột biến (NGS, ddPCR, EGFR Cobas V2) và mối liên quan giữa các đột biến gen với đặc điểm lâm sàng. Phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả, thu thập mẫu mô u và sinh thiết lỏng từ bệnh nhân UTPKTBN tại Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch. Kết quả nghiên cứu góp phần cung cấp thông tin về tần suất đột biến gen, hỗ trợ chiến lược xét nghiệm và điều trị đích cho bệnh nhân UTPKTBN.

Mục lục chi tiết:

• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu