Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA

Phát Hiện Người Mang Gen Bệnh Tăng Sản Thượng Thận Thể Thiếu Enzym 21- Hydroxylase Bằng Kỹ Thuật MLPA

Tác giả: Dương Thị Giang

Lĩnh vực: Khoa học Tự nhiên, Y sinh

Nội dung tài liệu:

Luận văn này trình bày về việc phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- hydroxylase (TSTTBS) bằng kỹ thuật MLPA. Nghiên cứu tập trung vào việc phân tích các đột biến gen CYP21A2, nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này. Tài liệu cung cấp thông tin về cơ chế bệnh sinh, tình hình nghiên cứu trên thế giới và tại Việt Nam, cũng như các phương pháp chẩn đoán hiện đại.

Mục lục chi tiết:

• Giới thiệu
• Tổng quan về bệnh Tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- hydroxylase (TSTTBS)
• Cơ sở phương pháp nghiên cứu
• Kết quả nghiên cứu và bàn luận
• Kết luận và kiến nghị
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục