Báo cáo khoa học: Leukocyte adhesion deficiency II Advances and open questions

Leukocyte Adhesion Deficiency II

Tác giả: Sviatlana Yakubenia and Martin K. Wild

Lĩnh vực: Molecular Biomedicine and Cell Biology

Nội dung tài liệu:

Bài đánh giá này trình bày tổng quan về Bệnh Thiếu Hụt Kết Dính Bạch Cầu Loại II (LAD II), một nhóm bệnh bẩm sinh hiếm gặp ở người. LAD II đặc trưng bởi sự suy giảm nghiêm trọng khả năng tương tác của bạch cầu với thành mạch, dẫn đến suy giảm miễn dịch. Nguyên nhân của bệnh là do khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp các cấu trúc glycans được fucosyl hóa, cụ thể là thiếu hụt chất vận chuyển GDP-fucose (GFTP). Bài viết đi sâu vào các khía cạnh hiện tại của nghiên cứu, bao gồm các tranh cãi và câu hỏi mở xoay quanh đột biến gen gây bệnh, các phương pháp điều trị và cơ sở của các khiếm khuyết về tâm thần vận động đi kèm.

Mục lục chi tiết:

• MINIREVIEW
• Leukocyte adhesion deficiency II: Advances and open questions
• Keywords
• Correspondence
• Abbreviations
• In order to extravasate into inflamed tissues or to home to secondary lymphoid organs, leukocytes have to interact with endothelial cells in a sequence of adhesive events, termed the ‘multistep adhesion cascade’.
• LAD II [also known as congenital disorder of glycosylation IIc (CDG IIc)] is a rare congenital disease, which interrupts the adhesion cascade at the first step, namely the selectin-mediated leukocyte tethering and rolling on endothelium.
• To date, LAD II has only been found in seven patients worldwide.
• LAD II is caused by a defect of the GDP-fucose transporter
• Therapy of LAD II
• A role for Notch signalling receptors in the developmental defects in LAD II?
• Conclusions
• Acknowledgements
• References