Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn

Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Đột Biến Gen ATP7B Trên Bệnh Nhân Wilson Người Lớn

Tác giả: Lê Hữu Phước

Lĩnh vực: Y học

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về bệnh Wilson, một bệnh di truyền lặn do đột biến gen ATP7B gây ra. Bệnh này dẫn đến sự rối loạn trong quá trình đào thải đồng, khiến đồng lắng đọng trong cơ thể và gây tổn thương tế bào. Nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson trưởng thành, đồng thời xác định tỷ lệ và đặc điểm của các đột biến gen ATP7B. Ngoài ra, đề tài còn khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh, nhằm góp phần hoàn thiện bức tranh về bệnh cảnh lâm sàng của bệnh nhân Wilson tại Việt Nam, tạo cơ sở cho việc chẩn đoán sớm và tiên lượng bệnh.

Mục lục chi tiết:

• Lời cam đoan
• Mục lục
• Danh mục chữ viết tắt và thuật ngữ Anh – Việt
• Danh mục bảng
• Danh mục biểu đồ, sơ đồ
• Danh mục hình
• Đặt vấn đề
• Chương 1: Tổng quan tài liệu
• Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• Chương 3: Kết quả nghiên cứu
• Chương 4: Bàn luận
• Kết luận
• Kiến nghị
• Danh mục các công trình nghiên cứu liên quan
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục