Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang

Nghiên cứu Tần suất, Đặc điểm Lâm sàng và Đột biến Gen Bệnh Thalassemia ở Trẻ Em Dân Tộc Tày và Dao Tỉnh Tuyên Quang

Tác giả: Đỗ Thị Thu Giang

Lĩnh vực: Nhi khoa

Nội dung tài liệu:

Luận án này tập trung nghiên cứu về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại tỉnh Tuyên Quang. Bệnh Thalassemia là một bệnh lý di truyền đơn gen, lặn, phổ biến trên toàn thế giới và đặc biệt lưu hành cao ở các nhóm dân tộc thiểu số. Nghiên cứu nhằm xác định tần suất mắc bệnh, mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân tích các đột biến gen liên quan đến Thalassemia ở nhóm trẻ này. Thông qua đó, đề tài mong muốn góp phần xây dựng chiến lược dự phòng hiệu quả, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho cá nhân, gia đình và xã hội.

Mục lục chi tiết:

• Lời cam đoan
• Lời cảm ơn
• Danh mục các kỹ hiệu, các chữ viết tắt
• Danh mục các bảng, biểu
• Danh mục các biểu đồ, hình vẽ
• Đặt vấn đề
• Chương 1. Tổng quan tài liệu
• 1.1. Khái niệm và lịch sử
• 1.2. Sơ lược về hemoglobin và phân loại bệnh lý huyết sắc tố
• 1.3. Đột biến gen trong bệnh thalassemia
• 1.4. Cơ chế bệnh sinh trong thalassemia
• 1.5. Triệu chứng lâm sàng
• 1.6. Đặc điểm dịch tễ thalassemia
• 1.7. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng
• 1.8. Sơ lược vài nét về địa điểm nghiên cứu – tỉnh Tuyên Quang
• Chương 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Thời gian, địa điểm nghiên cứu
• 2.3. Phương pháp nghiên cứu
• 2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu
• 2.5. Công cụ và phương pháp thu thập số liệu
• 2.6. Kỹ thuật xét nghiệm
• 2.7. Tiêu chuẩn chẩn đoán
• 2.8. Một số tiêu chuẩn chẩn đoán sử dụng trong nghiên cứu
• 2.9. Phương pháp xử lý số liệu
• 2.10. Kiểm soát yếu tố nhiễu
• 2.11. Đạo đức trong nghiên cứu
• Chương 3. Kết quả nghiên cứu
• 3.1. Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao trên toàn tỉnh Tuyên Quang
• 3.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao điều trị tại khoa Nhi – Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang
• Chương 4. Bàn luận
• 4.1. Đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia ở dân tộc Tày, Dao tại Tuyên Quang
• 4.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh nhân Thalassemia
• Kết luận
• Khuyến nghị
• Tài liệu tham khảo
• Phụ lục